BEBERAPA FAKTOR PENYEBAB KELAINAN PADA ANAK

1.Genetik (Hereditas)
a.Kerusakan biokimiawi (biochemical disorders)
Para ahli biokimia mengidentifikasi sejumlah substansi kimia yang dapat berpengaruh terhadap kondisi genetik abnormal misalnya materi kimia berupa karbohidrat, lemak, dan asam amino.
-Phenylketonuria (PKU) atau senyawa kimia bergugus keton yang tidak boleh ada di dalam sistem ekskresi tubuh manusia adalah suatu kelainan disebabkan gen autosomal recessivve, diketahui sebagai penyakit yang diturunkan yang dapat menyebabkan kelainan seperti retardasi mental. Hal ini disebabkan metabolisme asam amino abnormal yang diturunkan; ketidakmampuan perombakan senyawa phenylalanine menjadi senyawa tryosine akibat dari defisiensi enzim hati usus. Phenylketonuria mempunyai peluang penampakan dengan frekuensi 4/100.000 kelahiran. Kirk dan Gallagher (Muljono Abdurrachman) menyatakan kelainan metabolisme yang terjadi merupakan pewarisan sifat resesif kromosom. Jika kedua orangtua memiliki pembawa, gen ini memberikan kesempatan satu dari empat anak yang dilahirkan memiliki PKU.
Penderita Phenylketonuria dapat diberi treatment dengan diet phenylalanine rendah sejak dini. Menghindari pemberian makanan yang mengandung protein kadar tinggi (ikan laut, daging hewan dan telor).
-Galactosemia, merupakan contoh lain kelainan metabolisme karbohidrat, diturunkan melalui pewaris resesif.
Anak yang menderita penyakit kuning pada saat dilahirkan danmenunjukkan adanya hambatan dalam pertumbuhan awal, sulit makan dan kadang-kadang mengalami kemunduran dalam penglihatan (cataracts).
Pemberian perlakuan (treatment) dengan cara diet khusus yang mengeluarkan galaktosa dengan cara tidak memberikan susu dan susu yang berasal dari kacang-kacangan. Gejala akan berkurang atau hilang bila diet sejak lebih dini.
b.Abnormalitas Kromosom (chromosomal abnormalities)
Populasi penyakit akibat kelainan kromosom berkisar 4:1000 pada kelahiran bayi atau 0,4% (Bandi Delphie).
-trisomy 21 (down syndroms atau mongolism)
Umumnya, terdiri 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Sedangkan penderita down syndroms memiliki 47 kromosom karena pasangan kromosom ke-21 terdiri 3 kromosom (triplet) dan kelainannya pada kromosom nomor 3.
ciri-ciri: keterbelakangan mental, muka bulat, mata sipit dan miring, hidung pesek, bentuk telinga kecil dan bulat, lidah relatif besar, leher dan ektremilas pendek. Anak ini juga mempunyai kelainan bawaan pada jantungnya.
-Trisomy 13, mengakibatkan ketulian yang disertai dengan ketidaknormalan organ dengar, seperti telinga letaknya di bawah, CAE dan telinga tengah tak terbentuk (Casmini, 2000). Sedangkan menurut Bandi Delphie, trisomy (kromosom nomor 13 atau nomor 18) merupakan ketidaknormalan severe (berat), sehingga anak-anak yang lahir dengan kondisi ini jarang sekali bertahan hidup saat bayi.
2.Penyakit Ibu
-Infeksi TORCH (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simpleks)
-Non infeksi, misalnya ibu menderita diabetes mellitus.
3.Keracunan
-Kasus yang banyak terjadi misalnya obat Thalidomida yang berfungsi untuk menghilangkan muntah-muntah saat ngidam.
-FAS (fetal alchohol syndroms) dapat menyebabkan BBLR dan retardasi mental.
-Polusi
4.Trauma, seperti kecelakaan, jatuh dsb.
5.Nutrisi atau gangguan gizi

Penyebab Menurut Saat Terjadinya
1.Masa Prenatal
-infeksi rubella pada ibu hamil, menyebabkan gangguan penglihatan, tuli, penyakit hati, mikrosefali, retardasi mental.
-Rhesus (Rh)
Pada manusia 86% memiliki Rh positif dan 14% Rh negatif, keduanya merupakan pasangan yang saling menolak (incompatible). Jika keduanya bertemu dalam satu aliran darah yang sama maka akan terbentuk aglutinin, yang menyebabkan sel darah menggumpal dan menghasilkan sel-sel darah yang tidak dewasa dan gagal menjadi sel yang dewasa di dalam sum-sum tulang. Hasil penelitian, menunjukkan adanya hubungan antara keberadaan darah yang incompatible pada penderita retardasi mental.
2.Masa Perinatal atau Natal
-luka-luka saat kelahiran
Diagnosis kerusakan otak pada anak-anak sering berhubungan dengan proses kelahiran: kesulitan kelahiran, penggunaan alat kedokteran, lahir sunsang, dsb.
-sesak napas (asphyxia)
-lahir prematur
Hasil penelitian, anak-anak lahir prematur lebih banyak menderita epilepsi, cerebral palcy, retardasi mental daripada anak-anak yang lahir tidak prematur. Diantara anak-anak yang lahir prematur berat badan mereka pada usia 20 tahun lebih rendah, dan banyak di antara mereka yang mengalami kesulitan dalam beberapa hal. Hasil penelitian lain, sebagian besar anak-anak lahir prematur dapat berkembang secara normal.




3.Masa Postnatal
-Encephalitis, suatu peradangan sistem saraf pusat yang disebabkan oleh virus tertentu. Mengakibatkan infeksi usia dini yang menimbulkan panas tinggi dan mungkin menimbulkan kerusakan sel-sel otak. Resiko lain adalah akibat timah hitam yang menghasilkan racun berbahaya yang mengakibatkan kelainan pada anak.
-Meningitis, suatu kondisi yang berasal dari infeksi bakteri yang menyebabkan peradangan pada selaput otak (meningis) dan menimbulkan kerusakan pada sistem saraf pusat. Menyebabkan kebutaan, ketulian, retardasi mental.
-Malnutrisi kronik
Resiko Terjadinya Kecacatan
1.Kelainan dihubungkan dengan Usia Ibu ketika Hamil (ANDRIAN ASHMAN, dalam Suparno dkk.)
Usia Ibu Kelahiran Down Syndroms
20 TAHUN 1 dalam 2000
25 TAHUN 1 dalam 1200
30 TAHUN 1 dalam 1000
35 TAHUN 1 dalam 660
40 TAHUN 1 dalam 80
45 TAHUN 1 dalam 17
49 TAHUN 1 dalam 10
2. Kelainan dihubungkan dengan Umur Kelahiran (Bandi Delphie)
Umur Kelahiran Prosentasi Kelainan
28 minggu 64 %
29 – 31 minggu 54 %
32 – 34 minggu 30 %
3.Kelainan dihubungkan dengan Berat Kelahiran (Bandi Delphie)
Berat Kelahiran Prosentasi Kelainan
950 gr 85 %
950 – 1150 gr 70 %
1150 – 1350 gr 71 %
1350 – 1500 gr 35 %
Beberapa penyebab Low Birth Weigth (BBLR): diet berlebihan, keturunan, prematur sebelumnya, umur ibu, suka merokok, jenis kelamin, sosial ekonomi.